Un grup de oameni de știință a creat un nou model de inteligență artificială care poate indica dacă mutații genetice necunoscute anterior au potențialul de a provoca boli, relatează Financial Times. Sistemul se bazează pe date provenite de la sute de mii de specii – în special animale – și, potrivit cercetătorilor, depășește performanțele altor instrumente similare, inclusiv AlphaMissense de la Google DeepMind.
Inovația poate oferi medicilor informații suplimentare în cazurile complicate, unde pacienții prezintă variante genetice foarte rare sau chiar unice. Bolile rare afectează sute de milioane de oameni la nivel global, însă numeroși pacienți rămân nediagnosticați din cauza lipsei de informații despre mutațiile care stau la baza lor.
Citește și: Teva lansează platforma globală „Rise” și provoacă startup-urile să rezolve 7 provocări majore din biopharma
„Există multe moduri în care variantele genetice individuale pot provoca boala, iar pentru acest număr foarte mare de pacienți există adesea o lipsă teribilă de informații disponibile. Este greu de diagnosticat boala, este greu să înțelegi cum să tratezi boala. Sperăm că am oferit doar un instrument nou, foarte general, pentru a ghida acest proces”, a declarat Jonathan Frazer, cercetător la Centrul pentru Reglementare Genomică din Barcelona.
Modelul, denumit popEVE, a fost dezvoltat de cercetătorii din Barcelona împreună cu experți de la Harvard Medical School și descris într-un studiu publicat luni în revista Nature Genetics. PopEVE este o evoluție a unui algoritm din 2021 numit EVE – Evolutionary model of Variant Effect – care analizează consecințele modificărilor genetice asupra instrucțiunilor prin care corpul produce proteine.
Echipa de cercetare s-a concentrat în special pe mutațiile „missense”, modificări care schimbă identitatea unui singur aminoacid în structura unei proteine. Pentru a evalua riscul acestor mutații, oamenii de știință au studiat diversitatea evolutivă a secvențelor genetice din numeroase specii. Absența unor variante din aceste secvențe poate sugera că modificările sunt dăunătoare, deoarece organismele care le-au purtat ar fi avut o probabilitate mai mică de supraviețuire.
Ulterior, aceste modele evolutive au fost calibrate cu informații genetice umane din UK Biobank și gnomAD, pentru a determina ce tipuri de mutații sunt tolerate de persoane sănătoase.
O caracteristică importantă a popEVE este consumul redus de energie, ceea ce îl face potrivit pentru utilizarea în țările cu venituri mici sau medii. Modelul a fost deja testat cu succes pe pacienți din Senegal, inclusiv într-un caz de atrofiere musculară tratată cu suplimentare de vitamina B2.
Sursa foto: freepik.com
